Doença de Huntington
This topic is classified in rooms: Genética
Doença de Huntington
Boa tarde
Gostaria de trocar ideias e aprofundar mais o meu conhecimento sobre casos da doença de huntington ou coreia de huntington, visto ser uma doença hereditária e haver um histórico na minha família.
Os melhores cumprimentos
Enlace directo:
RE: Doença de Huntington
Caro(a) mfalegria,
Se escrever no Google ou noutro motor de busca a DOENÇA DE HUNTINGTON verá que encontrará muita informação.
Aqui lhe deixo o que encontrei na Wikipédia.
Os meus cumprimentos,
José Pedro Castro
DOENÇA DE HUNTINGTON é uma desordem neurológica hereditária rara que afecta até 8 pessoas a cada grupo de 100.000. Ela recebe o nome do médico George Huntington, de Ohio, que descreveu-a precisamente em 1872. A doença tem sido muito estudada nas últimas décadas. Em 1993 foi descoberto o gene que causa a doença.
Os sintomas mais óbvios da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afectando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Por ser uma doença genética, actualmente não tem cura, no entanto os sintomas podem ser minimizados com a administração de medicação.
1. Sobre a doença
A doença de Huntington é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. Também é conhecida por Dança-de-São-Vito, termo popular, e por coreia de Huntington, pois a palavra coreia deriva do grego “dança”, que reflecte os movimentos mais característicos da doença. Estes movimentos são rápidos e gestos bruscos. É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
2. Sintomas
Movimentos involuntários, bruscos e irregulares, dos braços, das pernas e do rosto;
Perda progressiva de memória e senilidade mental precoce.
Depressão
Boréia no corpo todo
Disartria e disfagia
Face (tiques e caretas)
Fala indistinta, hesitante, explosiva e mais adiante sem compreensão
Mastigação e deglutição difíceis
3. Diagnostico
Clínico: observação dos sintomas
Exames de liquor, sangue e urina normais, Rx normal,
História familiar
4. Causas
O DNA é constituído de substâncias químicas denominadas nucleotídos, o indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídos citosina, adenosina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Embora cada célula do corpo tenha duas cópias de cada gene, é suficiente uma cópia do gene anormal para que se tenha esta doença. Então, pode-se dizer, que o gene que condiciona a Doença de Huntington é um gene dominante. O estudo do cromossoma 4 consentiu que se descobrisse a natureza da doença e que se permitisse diagnosticá-la quando é ainda assintomática.
5. Desenvolvimento
A coreia de Huntington manifesta-se por volta dos 35-40 anos. Desenvolve-se lentamente, provocando uma degeneração progressiva do cérebro. Na fase final, as condições do paciente são tais que levam à morte. A duração varia muito de indivíduo para indivíduo, mas geralmente é de cerca de 10-15 anos e morre como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.
6. Características das pessoas afectadas
Apesar de ter a mesma probabilidade de se desenvolver em ambos os sexos, é mais frequente no homem do que na mulher;
Manifesta-se em princípio por volta dos 35-40 anos;
Pode afectar todos os grupos étnicos, mas é mais comum entre os descendentes de europeus.
7. Tratamento
Não existe actualmente nenhum tratamento específico. Os medicamentos receitados são efectivamente escolhidos pelo médico em função dos sintomas observados de forma a aliviá-los, existindo numerosos efeitos colaterais: boca seca, vertigens, perturbações da visão, retenção hídrica, dificuldade de linguagem.
8. Medicação: bloqueadores dos receptores de Dopa Antidepressivos e Antipsicóticos.
Enlace directo:
Forum messages ordered by date
El tiempo se muestra en GMT. Hora actual: 13 nov 2024, 19:53.