RE: Doença genética açoriana
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Doença genética açoriana
Doença genética açoriana relacionada com cristãos-novos portugueses
Telavive _ A doença de Machado-Joseph, que afecta principalmente os membros de uma família de imigrantes açorianos nos Estados Unidos, poderá ser uma mutação genética originada em Portugal e propagada pelos cristãos-novos no tempo das descobertas.
Um extenso artigo recentemente publicado no suplemento do diário israelita "Maariv", traz novas achegas a uma teoria, que já havia sido aventada, há anos, por investigadores portugueses da doença.
A doença de Machado-Joseph (MJD), "ataxia spino-cerebral tipo-3", é uma rara ataxia hereditária.
Ataxia é um termo genérico para designar a ausência de controlo muscular, falta de coordenação nos movimentos do corpo.
Caracteriza-se por torpeza e fraqueza nos braços e nas pernas, convulsões, um modo de andar que se confunde erradamente com embriaguez, dificuldade em falar e em engolir, e movimentos involuntários dos olhos.
Foi detectada pela primeira vez entre os descendentes da família de Joseph Bastiana, um açoriano da Ilha das Flores que emigrou para os Estados Unidos no princípio do século XIX e se dedicou à caça da baleia.
Uma das características da doença é a sua repetição simultânea em diversos membros da mesma família, em gerações sucessivas.
Posteriormente foi detectada a mesma mutação genética em outra família de origem portuguesa, no Brasil, de nome Machado, pelo que a doença ficou sendo conhecida por Machado-Joseph.
Investigadores portugueses, entre eles o professor Jorge Sequeiros, da Faculdade de Medicina do Porto, têm estudado a doença em profundidade, e realizaram mesmo, há anos, um congresso mundial sobre o problema, na cidade do Porto.
Nesse congresso, em que participou uma norte-americana descendente de portugueses cuja família foi gravemente afectada pela MJD, foi aventada a hipótese do apelido Bastiana (uma corruptela de Sebastiana) ter pertencido a judeus sefarditas portugueses, convertidos à força ao cristianismo, em 1497.
Não havia, no entanto, indícios suficientemente convincentes para substanciar essa teoria.
Uma sobrinha da senhora norte-americana, residente na Califórnia, de nome Sheri Bashor, cujo pai faleceu de MJD, com 39 anos, dedicou-se a reunir todas as informações sobre a doença, por mais insignificantes que parecessem.
Criou para isso uma organização dedicada à MJD, com página própria na Internet, e trocou correspondência com todas as pessoas que, no seu entender, poderiam acrescentar alguma informação de valor.
Foi então contactada por um médico norte-americano, James Gill, que viveu muitos anos nos Açores e publicou dois livros sobre as gentes do arquipélago e as suas genealogias.
Gill informou-a de que os seus antepassados Bastiana seriam descendentes de Samuel Abravanel, irmão de Isaac Abravanel, que teria chegado aos Açores, como cristão-novo, depois da conversão forçada. Não apresentou, porém, fontes comprovativas.
Sheri Bashor convenceu-se de que a mutação genética, de que sofre a sua família, teria essa origem, o que a tornava, portanto, também descendente de judeus.
Apesar de casada com um sacerdote cristão, começou a interessar-se pelo judaísmo e a frequentar fóruns de marranos na Internet, onde procurou também mais informações.
O artigo no "Maariv" baseia-se em declarações de um médico israelita, Nathan Gadoth, que conta em pormenor a forma como, sendo director do departamento de neurologia no Hospital Beilinson, em Petah Tikva, foi procurado por um rabino que lhe pediu para observar um homem de 36 anos, ex-paraquedista do exército, de origem iemenita.
Realizados os testes indicados, e reunidos os médicos do departamento, alguém sugeriu que os sintomas do paciente condiziam com a doença de Machado-Joseph.
Mais ainda, a doença existia naquela família judaica iemenita há muitas gerações, e afectava simultaneamente vários dos seus membros, geralmente entre os 30 e 40 anos das suas vidas.
Como, porém, explicar que uma doença hereditária, tipicamente localizada em Portugal e nos Açores, tivesse chegado a uma localidade do interior do Iémen, ainda por cima afastada do porto de Aden?.
Tendo conhecimento de que, entretanto, a MJD tinha sido detectada também numa família do Japão, onde também haviam chegado os navegadores portugueses, o professor Gadoth publicou as suas conclusões em artigo científico num jornal de medicina.
Logo após a divulgação do artigo, recebeu um email da senhora Sheri Bashor, chamando-lhe a atenção para a página dela na Internet.
Segundo o jornalista do "Maariv", que entrevistou Gadoth, este admite a hipótese da mutação judaica da doença ter sido transmitida por navegadores portugueses, de origem marrana.
Fechar-se-ia assim um círculo, que permitirá talvez uma cooperação específica entre investigadores portugueses e israelitas, não só no campo da medicina, mas também na da genealogia e história dos marranos em Portugal.
Fonte: Semanário Sol português
Toronto, Ontario, Canadá
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
Caro Carlos Silva,
Uma equipa de investigação do Dept. de Biologia da Universidade dos Açores, liderada pela Prof. Doutora Manuela Lima, tem-se dedicado a estudar a doença de "Machado-Joseph", inclusive com recurso à investigação genealógica, que é, afinal, essencial para essa finalidade.
Se lhe interessar, poderá consultar mais informação, em:
(...)
Cumprimentos,
Jorge de Mello-Manoel
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
Caro Jorge de Mello-Manoel,
agradeço a informaçào, e passo o link para o computador antes que seja apagado pelo webmaster.
cumprimentos
Carlos Silva
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
A família mais conhecida das duas que deram o nome a doença, e a que possui as características listadas por Sequeiros, é a família Joseph, originária de Santa Cruz, Ilha das Flores. O seu patriarca foi António Jacinto Bastiana (1815-1870), que emigrou para os EUA num baleeiro, abandonou o navio em San Francisco e sob o nome de Antone (sic) Joseph tomou parte na “corrida do ouro”, deixando no país uma descendência estimada em seiscentas almas. O seu sobrenome original não devia ser Bastiana, um hipocorístico tirado de sua bisavó paterna, Sebastiana Pimentel, mas Valadares, de seu trisavô na linha masculina, Francisco Valadares (casado com Maria Furtado).
Paulo Valadares
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
Caro Paulo Valadares,
obrigado pela informaçào. Interessante o percurso do genearca, e os dados onomasticos, tanto no contexto açoriano, como no novo mundo.
Carlos Paulo
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RE: Doença genética açoriana
Na ilha Graciosa/Açores conheci um ferreiro de nome Machado, grande artista por sinal, que por volta de 1970 segundo me disseram, seria sexagenário,adoeceu com um mal que o impedia de andar com equilíbrio. Eu estive de férias em 1975 e pensei que o sr. Machado tinha começado a beber pois nunca tinha ouvido falar em tal doença. Anos mais tarde, já tendo lido sobre o assunto, verifiquei que um filho dele apresentava os mesmos sintomas e disso morreu novo.
Há mais gente Machado na Graciosa descendentes de Machados que foram povoadores iniciais importantes mas nenhum dos que eu conheço e são muitos apresenta o mínimo sintoma. O ferreiro Machado não era desta família tradicional da Graciosa que tem raízes na Terceira e julgo que em Barcelos donde vieram os primeiros, ele era das "ilhas de baixo" o que na Graciosa significa as restantes ilhas a ocidente.
Como sou um leigo em genealogia e em medicina ainda muito mais parece-me no entanto que deve haver mais que uma família Machado nos Açores sem quaisquer interligações familiares o que nos poderia atirar para a hipótese de um ramo judaico que adoptasse o nome e fosse por acaso portador do gene espalhando-o comprovadamente nos USA e no Brasil. Pelo que tenho lido os portadores dessa doença vão sempre ter a antepassados Machados dos Açores mas não a todos os Machados. Desculpe roubar-lhe tempo Eugenio Medina
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RE: Doença genética açoriana
Eugénio Medina
Tenho ouvido falar em si; mas não tenho o prazer de o conhecer. Vive na Graciosa?
Para além dos Machados felizmente sem doença, gostava de lhe por algumas questões em relação a ascendentes meus da Graciosa. Lobões e Barreiros. Tem por ventura alguns dados?
João Bettencourt
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RE: Doença genética açoriana
Meu Caro
Dos Lobões da Graciosa sou amigo e tenho a ascendência deles bastante completa. Diga-me quais os seus ascendentes Lobão da Graciosa para ver se correspondem à família dos meus amigos e assim lhe dar alguns dados.
Quanto aos Barreiros não conheço ninguem nesta ilha com esse sobrenome. Houve nos começos do séc. XVI um Jorge Gomes Barreiros casado com uma graciosense mas a descendência não adoptou o sobrenome.
Vivo em Lisboa/Olaias mas vou sempre de férias para a Graciosa, sigo a 17 de Junho e aproveitando as poucas vantagens da reforma só conto regressar em Setembro.
Cumprimentos Eugenio Medina
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RE: Doença genética açoriana
Meu caro Eugénio Medina
Grato pela rápida resposta. Começando pelos Barreiros-Belchior Barreiros Furtado falecido a 29 de Agosto de 1632 nas Velas onde vivia sua filha Maria Alves Flores casada com Manuel Cardoso Serimónia vereador da Câmaradas Velas. Este Belchior natural da Graciosa, fez um testamento pomposo dando conta a par das virtudes da altura do seu estado. Só vejo a possibilidade de ser filho de Pedro Furtado de Mendonça e Apolónia Gomes Barreiros. Devo em tempos ter visto qualquer menção documental a esta filiação, mas agora não a enxergo. É pois esta a primeira questão.
Quanto aos Lobões: Manuel Lobão de Carvalho, casou a 18 de Julho de 1723 nas Velas com Catarina de Azevedo de Sousa, viúva de Rodrigo Pires Flores e filha do Cap.André Lopes Pereira almoxarife nas Velas. O Manuel Carvalho Lobão era filho de Domingos Lobão de Carvalho e sua primeira mulher Águeda Neto naturais de Guadalupe na Graciosa.
Já não vou a S.Jorge há 10 anos; mas talvez este ano lá pouse para desanuviar dete lodaçal em que estamos!
Aguardo notícias.
Cumprimentos,
João Bettencourt
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RE: Doença genética açoriana
Meu Caro
Estamos a falar de gente da Graciosa que "emigrou" para S. Jorge. Sou um simples curioso das genealogias da Graciosa mas tenho amigos que percebem bastante do assunto e vou submeter-lhe os seus dados.
Tive um amigo de S. Jorge, 2 ou 3 anos mais adiantado no liceu,de nome João Bettencourt que se formou em medicina e que eu nunca mais vi desde os vinte anos e salvo erro foi médico militar. È alguem seu ?
Cumprimentos Eugenio Medina
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RE: Doença genética açoriana
Obrigado pela diligência. Tenho um irmão médico, mas fez o liceu em Santo Tirso, como eu aliás.Esse de que fala não será o Luís que vive actualmente em Lisboa?
João Bettencourt
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RE: Doença genética açoriana
Bastante interessante essa colocação.
Tenho uma curiosidade em saber se é verdadeira a crença de que descendentes Açorianos teem maiores probabilidades de desenvolver "osteoporose" e que seria em função das águas ingeridas dos Açores.
Isto é mito, verdade existe alguma pesquisa nesse sentido. Minha avó, Açoriana, PD, faleceu desta triste doença.
Borges da Câmara Medeiros
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RE: Doença genética açoriana
Caro Carlos Silva
Acompanho com algum interesse tudo o que tem a ver com a genética, pois acredito que a genealogia pode contribuir grandemente para o avanço desta ciência.
Foi pois com agrado que li este seu tópico onde se fala da origem dessa doença e dos "judeus sefarditas portugueses, convertidos à força ao cristianismo, em 1497" ... "que teriam chegado aos Açores, como cristãos-novos" ... "tinha sido detectada também numa família do Japão, onde também haviam chegado os navegadores portugueses", etc.
Logo de seguida (por mera coicidência) estive a ler o tópico "Pessanhas e Pegados", e achei interessante a informação que tomo a liberdade de trancrever para que se possam extrair as devidas conclusões:
"RUI DE ABREU PESSANHA, n.c. de 1439, foi alcaide-mor de Elvas, por carta de D.João II, de 27/5/1484, confirmada por D.Manuel em 26/4/1496. Por carta de 10/6/1484, recebe juntamente com Manuel Pessanha “todos os direitos da judiaria de Elvas”. Em 1524, na observância da carta régia de 17 de Novembro, é desfeita a vedagem do quintal de Ambrósio Pessanha, de maneira a ficar serventia larga para a casa de Rui de Abreu, onde a rainha ia alojar-se.
Em 1489 toma parte na segunda expedição, da armada de socorro, à Graciosa. Em 1502, vai como capitão, na frota de Vasco da Gama e faz parte do grupo de marinheiros que descobrem as ilhas Almirantes; em 1510 é deixado em Coulão, por Afonso de Albuquerque, numa feitoria."
Nota: As ilhas Terceira e Graciosa foram doadas a D. Manuel, duque de Beja, em 01-06-1489.
Cumprimentos
Henrique Dias
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Corino de Andrade
Morreu Corino de Andrade, investigador que descobriu a “doença dos pezinhos”
16.06.2005 - 19h51 Lusa
Corino de Andrade, o investigador que descobriu a paramiloidose, mais conhecida como "doença dos pezinhos", morreu hoje, ao 99 anos de idade, disse fonte da Universidade do Porto.
O professor universitário, um dos mais destacados neurologistas nacionais, responsável pela descoberta da "doença dos pezinhos" e um dos principais impulsionadores da criação do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto, faleceu às 15h10 devido a uma paragem cardiovascular, resultante de doença prolongada que há anos o obrigava a permanecer acamado.
Natural do Alentejo, Mário Corino da Costa Andrade licenciou-se em Medicina e Cirurgia em Lisboa, de onde partiu em 1931 para trabalhar no Laboratório de Neuropatologia da Faculdade de Medicina de Estrasburgo, onde recebeu o Prémio Déjerine, até então atribuído apenas a investigadores franceses.
Quando, em 1938, regressou a Portugal, instalou-se na cidade do Porto, onde, contratado como neurologista pelo Hospital Santo António, criou e dirigiu o respectivo Serviço de Neurologia a partir do início dos anos 40. Foi com base no trabalho de investigação realizado naquele hospital que Corino de Andrade se notabilizou mundialmente quando, em 1952, foi o primeiro a identificar e tipificar cientificamente a paramiloidose, vulgarmente designada por "doença dos pezinhos" ou mesmo "Doença de Andrade".
A paramiloidose é uma doença que se manifesta normalmente entre os 25 e os 35 anos e que é transmitida por via genética. Os primeiros sintomas são constantes formigueiros nos pés e uma perda de sensibilidade ao frio e ao calor. Esta doença neurológica era inicialmente típica das zonas piscatórias do Norte e Centro portuguesas, mas acabou por ser também identificada noutras regiões litorais do mundo.
Corino de Andrade detectou esta doença ao observar pescadores da zona da Póvoa de Varzim que não sentiam dor quando se cortavam nas cordas dos barcos e se queimavam com os cigarros.
Em 1976, após uma viagem de investigação aos Açores, Corino de Andrade identificou uma outra doença neurológica, a de Machado-Joseph.
Corino de Andrade recebeu várias distinções ao longo da vida, entre as quais o Grau de Grande Oficial de Santiago de Espada (1979), a Grã-Cruz da Ordem de Mérito (1990), o Grande Prémio Fundação Oriente de Ciência e, em 2000, o Prémio Excelência de Uma Vida e Obra da Fundação Glaxo Wellcome.
A morte do investigador levou a Universidade do Porto a colocar bandeiras a meia haste. O ministro da Ciência, Tecnologia e Ensino Superior, Mariano Gago, já enviou as condolências à família de Corino de Andrade.
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RE: Doença genética açoriana
srº Carlos Silva
sou descendente de uma familia portadora da doença de machado josef, lembro-me quando miúda ver a minha bisavo cambaliar na altura ninguem sabia o que se passava hoje à muitos familiares meus que passam pelo mesmo, ao que sei a minha bisavó e de sacavem não conheço familia nos açores o nome de minha bisavo era angelina constantino sera que tinha descendencia açoreana? agradeço qualquer informação obrigado
justina cardoso
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RE: Doença genética açoriana
Cara Justina Cardoso,
Nao sei se tem a familia Constantino tem origem açoriana. Infelizmente, nao lhe vou ser util neste assunto.
Mas é provavel que tenha interesse estudar a genealogia da Angelina Constantino, e tentar saber se os colaterais tambem sao portadores da doença, com ou sem origem açoriana.
Melhores cumprimentos
Carlos Silva
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RE: Doença genética açoriana
Caro Carlos
Sendo descendente de açorianos, posso garantir que nem em parentes muito afastados existe essa doença.Nem tão pouco conheço alguém que a tenha.
Para alem do mais, sendo essa doença genética,não devemos esquecer que as origens de qualquer açoriano estão no Continente Português, como tal sendo a doença genética , teria vindo provavelmente de Portugal Continental.
Por outro lado não me parece haver muitos açorianos com esse nome, pelo menos( e apesar de já lá ter estado a trbalhar) nunca conheci alguém com esse apelido.
Os meus cumprimentos
Pitinha
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RE: Doença genética açoriana
Caro colega,
o apelido Constantino é de facto pouco frequente nos Açores, pelo visto (118net.pt).
Quanto à doença, nao sei acrescentar ao que foi ja escrito.
Um reparo todavia.
As ilhas sao muitas vezes bons "laboratorios" de estudo social e genetico, ambos aspectos que interessam ao genealogista.
A populaçào de certas ilhas é, por vezes, um bom campo de estudo das doenças hereditarias, porque é assim permitido limitar o campo espacial da area do estudo, e por causa do circuito fechado, do "numerus clausus" das familias para estudar, a endogamia relativa , a entrada relativamente controlavel de novos elementos, pelo menos em determinadas epocas.
Nesse aspecto, é bem conhecido o caso da Islàndia como autentico laboratorio genetico ao vivo, pois as linhagens do povo Islandês podem ser traçadas, segundo parece, desde os inicios medievais da colonizaçào da ilha, até entào erma.
Os dados medicais e familiares, concentrados numa grande base unificada, e cruzados tornam a populaçào da ilha muito interessante para o cientista.
Alias a referida base de dados islandesa foi concedida, com exclusividade, salvo erro, a um grande laboratorio (farmacologico?) privado, norte-americano, se nào me engano.
cumprimentos
Carlos Silva
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RE: Doença genética açoriana
Caro Carlos
Não sei se essa doença poderá estar localizada em determinada ilha, mas pelo que conheço da ilha de S. Miguel, posso garantir-lhe que não tenho conhecimento de qualquer caso. Nem os meus familiares que sempre lá viveram conhecem qualquer familia
portadora desta doença.
Como professora, tive oportunidadede conhecer pessoas de vários estratos sociais . Dei aulas em escolas de segundo e terceiro ciclo e em escolas Secundárias dentro e fora da cidade de Ponta Delgada, conheci alunos oriundos de altos estratos Sociais, e alunos de muito baixo estrato social, conheci o meio urbano, o meio rural e o meio piscatório.Convivi com as populações de todos estes meios, conheci profundamente estas populações e posso garantir-lhe que nunca tive conhecimento desta doença. Fiquei sim com a noção de que o povo açoriano, nunca esteve isolado sem contactos com o resto do mundo, pelo contrário, é um povo que sai ,que viaja muito, nem que seja para visitar os seus familiares emigrados.
Segundo informações que me foram dadas, terá uma determinada familia numa outra ilha ter contraido a doença nos Estados Unidos, mas esta mantem-se apenas nessa familia, não me consta que se tenha espalhado por toda a população açoriana.
Casos desses isolados, existem em Lisboa sem que tenham algo a ver com os Açores .
Não me leve a mal o meu comentario relativamente a este tema.
Não teria qualquer probema em (como açoriana) me oferecer para testes genéticos para qualquer estudo, e garanto-lhe que nos meus génes o resultado de qualquer exame relativamente a essa doença será negativo. Quanto à raça o resultado será 100% europeu e da Europa 90% Portugûes. Sou apenas um exemplo de uma açoriana de S. Miguel.
Os Açores foram povoados só em meados do Sec. XV e progressivamente, e não na idade média , como tal o seu povoamento é muito mais recente que o da Islândia.
Não me leve a mal , mas julgo muito exagerada a noticia que fala na existencia desta doença nos Açores, bem como o poder considerar os Açores um laboratório genético.
Os meus cumprimentos
Isabel Maria de Sousa Câmara Negalha
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RE: Doença genética açoriana
Cara Isabel,
Agradeço o seu comentario.
Como calcula, nao duvido das suas observaçoes directas in situ, na ilha de S. Miguel.
A minha contribuiçao no topico limita-se a transcrever muito alem da minha competencia, 3 noticias :
- um artigo do Maariv (origem do topico)
- uma noticia da Lusa sobre a morte do ilustre Corino de Andrade (complementar, segundo me pareceu)
- finalmente relatar o caso relativamente conhecido (que ja tem alguns anos) da Islândia (mas que nao se prende ao assunto inicial).
A proposito das primeiras nao sei se lhes falta de todo fundamento cientifico, mas duvido que assim seja. Pelo menos a priori.
A proposito do terceiro : Posso sim supor que o caso islandes nao interessa a Portugueses. Muito natural.
Tem todavia o interesse, na minha opiniao, de salientar, com um exemplo pouco representativo, mas talvez elucidativo, certas vantagens (relativas) muito proprias da sua condiçao geografica de ilha, e dadas as circunstancias historicas islandesas.
Estou de acordo consigo : seria muito exagerado considerar os Açores como um laboratorio genetico. Felizmente, ninguem assim fez.
De forma que nao tenho razao para lhe levar a mal.
Melhores cumprimentos.
Carlos Silva
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o caso de Unhais da Serra
Caros colegas,
Gostava de chamar a atençào para uma obra publicada pelo Núcleo de Estudos de População e Sociedade (NEPS), da Universidade do Minho.
- Perseguindo um gene...Que caminhos? 1699-1899 -
António Rodrigues Morais
"António Rodrigues Morais, ao frequentar o Mestrado em História das Populações, tinha à partida um objectivo muito definido: explorar as potencialidades da metodologia de reconstituição de paróquias na despistagem, em longa duração, de uma doença geneticamente transmissível – a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF).
As dificuldades e as dúvidas eram muitas. Os registos paroquiais nos podem fazer recuar quatro ou mais séculos, mas a informação disponível nem sempre é sistemática, e, mesmo sistemática, nem sempre é satisfatória para a identificação pretendida. Com registos paroquiais de qualidade, aplicando a metodologia de reconstituição de paróquias, seria possível montar uma base de dados com o percurso de vida de cada indivíduo residente, em cadeia genealógica, e essa base seria muito importante para os objectivos em vista.
António Morais há três décadas que se aproximava de médicos e investigadores de uma doença que afectava a sua família. Conhecera o Doutor Corino de Andrade e conhecia a Doutora Alda de Sousa, que convidou para orientar o seu trabalho na especialidade. Abria-se, através dele, uma via de cruzamento entre duas especialidades, a Demografia Histórica e a Genética. As sessões de trabalho que se seguiram foram sempre enriquecedoras e estimulantes.
O trabalho foi-se definindo. Reconstituída a comunidade de Unhais da Serra, uma comunidade do centro interior, de onde eram naturais onze doentes registados no Centro de Estudos de Paramiloidose, no Porto, pacientemente, António Morais foi identificando e aprofundando o percurso de vida de cerca de seis centenas de antepassados desses doentes, ao longo de dois séculos. As análises comparativas a que procedeu entre a comunidade e essas famílias de risco constituem em si um enriquecimento tanto para a Demografia História como para o estudo da doença.
Talvez tenha chegado o momento de investigadores e responsáveis institucionais olharem para o significado do trabalho de António Morais, de aprenderem com a sua força e determinação, para uma procura interdisciplinar de problemáticas fundamentais que identifica neste trabalho, como o local e data em que terá surgido a mutação, sua unicidade e forma de dispersão do gene pelo espaço nacional."
C.S.
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RE: Doença genética açoriana
Cara Pitinha,
Tomo a liberdade de chamar a sua atenção para o tópico “Abrantes/Abranches de Seia”, que penso poderá interessar-lhe:
http://genealogia.netopia.pt/forum/msg.php?id=106204
Os novos tópicos têm tido uma passagem tão rápida pela primeira página que tive receio que pudesse passar despercebido.
Cumprimentos
JLiberato
Lisboa
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Tenho pessoas na família da minha esposa com a doença Joseph Machado: sogra, cunhada e cunhado - Família Silveira. Tem sido fundamental para nós o acompanhamento de pesquisas nesta área. Especialmente no caso da minha cunhada, a doença avançou fortemente nos últimos anos - doença diagnosticada em 1996, na Robert Wood Johnson Medical School e com primeiros sintomas quando ela estava com 24 anos, em 1981.
Apesar de algum acompanhamento pela Internet, sentimos falta de informações mais apuradas e atualizadas. Destarte, apreciaríamos fortemente se nos indicassem alguma pesquisa que pudéssemos inclusive participar ou, então, nomes de cientistas ou sites que pudéssemos obter maiores informações sobre a doenca ou sua relacao genealógica.
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RE: o caso de Unhais da Serra
Caros Colegas:
Descobri recentemente que o trabalho sobre Unhais da Serra referido pelo colega Carlos Silva se encontra acessível na internet. Para tal basta pesquisar num conhecidíssimo motor de busca internacional pela expressão "perseguindo um gene" (com as aspas). O primeiro resultado, intitulado "Universidade do Minho: Registo 1822/813", contém a ligação para o ficheiro PDF do trabalho.
Com os melhores cumprimentos,
Rui Pereira
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RE: o caso de Unhais da Serra
Caro Rui Pereira,
Sempre oportuna e eficaz a sua intervençao. Desconhecia esse bom endereço. Agradeço.
Melhores cumprimentos
Carlos Silva
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
Estou em fase inicial de publicação de um artigo de relato de caso sobre a doença de machado joseph. Gostaria de entrar em contato com a Dr. Mauele Lima. Como faço???
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RE: Doença genética açoriana - Machado-Joseph
Caro(a) belotti1,
De momento não lhe posso facultar o contacto directo, mas experimente procurar no site da Universidade dos Açores, pois certamente encontrará contacto da Doutora Manuela Lima, no Dept. de Biologia (creio eu).
Cumprimentos,
Jorge de Mello-Manoel
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Caros confrades,
Parece que finalmente os cientistas identificaram o gene que está na origem da doença de Machado-Joseph, assim se noticia no dia de hoje em alguns órgãos de comunicação social.
Uma porta que se abriu para a cura? Assim o esperamos...!
Cumprimentos,
Luís Projecto Calhau
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Olá, sou filha de um portador da DMJ. Infelizmente moramos no Brasil, e aqui as pesquisas não estão muito avançadas neste sentido. Necessito de informações mais concretas sobre pesquisas e tratamentos da doença, já que ela ainda não se manifestou em mim, e espero que nunca venha a se manifestar. Gostaria, também, de receber algum contato com portadores desta doença que residam no Brasil.
Muito Obrigada pela atenção. Estou a disposição para qualquer duvida relativa à doença, pois conhecemos bem os sintomas e algumas medidas para aliviá-los.
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Cara Raíza
Se isso puder ajudar visite o sítio http:/www.aaadmj.comdoençaphp
Sou filha potenciais portadores de paramiloidose já que meus pais nasceram em Unhais da Serra de onde são todos os meus antepassados até 1700.
Quando comecei a fazer a minha árvore genealógica, descobri com espanto, como é que hipoteticamente essa doença terá entrado em Unhais no começo do século XVIII e as probabilidades da sua transmissão. Comecei a visitar sítios sobre paramiloidose, que é também de proveniência genética (cromossoma 18) e fiquei a saber que uma simples análise ao sangue poderia dar-me a resposta às minhas dúvidas sobre possivel herança. Consultei um médico de medicina genética. Fiz a análise e fiquei descansada.
Boa sorte
Raquel
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Obrigada Raquel, mas eu já conhecia este site e as informações contidas nele não são novidades para mim. Meu pai quase não caminha mais e isso me preocupa bastante, já que eu posso um dia manifesta-la! Mas no momento estou bastante preocupada com o bem estar dele, e com medo dele se entregar à doença e desistir de lutar contra ela. O que mais nos deixa triste e desesperançosos é que aqui no Brasil são poucos os casos desta doença e os estudos sã praticamente nulos.
Ainda não fiz o teste genético para saber se sou portadora ou não. O médico que nos acompanha não acha necessário faze-lo ainda.
Bom, não tinha conhecimento desta doença que você mencionou, quais são os sintomas e ela tem cura? E qual o resultado da sua análise?
Muito Grata pela tua atenção.
É muito importante trocar estas informações.
Direct link:
RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Raíza
Visite o sítio http://www.paramiloidose.org/ ou http://www.icicom.up.pt/blog/blogoscopio/arquivos/001520.html e terá aí toda a explicação. Também é uma doença degenerativa altamente incapacitante e mortal. Transmissível por pai ou mãe e existe em todo o mundo. Li sobre as várias hipóteses quanto ao seu aparecimento em Portugal (trazida por Suevos)? aquando das invasões bárbaras ao império romano?. Os Suevos entraram pelo rio Minho e fundaram uma colónia nas margens daquele rio no norte de Portugal. A doença já existiria do local de onde provinham que é hoje a Suécia? e onde continua a esistir hoje em dia. Os pescadores do norte do nosso País te-la-ão propagado para o sul onde existem focos sobretudo em populações piscatórias. São centenas de anos e dezenas de gerações.
Outra hipótese é ter sido trazida do médio oriente por judeus? que vieram para Portugal?
Infelizmente está espalhada por todo o mundo, América do Norte, Brasil, Japão etc e outra hipótese é ter sido transmitida por portugueses aquando das descobertas. São tudo hipóteses.
A cura até há pouco tempo passava por transplante de fígado. Agora e muito recentemente começaram a surgir novas esperanças . Merece a pena visitar os sítios que indiquei e seguir os atalhos.
No vulgo chama-se "doença dos pezinhos" e é facil perceber porquê.
Tenha esperança. A medicina genética está a caminhar a passos largos. temos que manter a fé.
O resultado da minha análise foi negativo mas a minha grande preocupação era relativa aos filhos e netos. até porque há poucos anos a única forma de não transmitir a doença era a de não ter descendência, com toda a problemática de ordem social, moral e religiosa envolvente. Mas o conhecimento sobre a doença tem pouco tempo. Ela era atribuida a factores completamente contrários aos genéticos.. A ignorância sobre as causas era radical e muitas vezes só despertamos quando a dura realidade nos bate à porta. Felicidades para si e se puder faça a análise pois também tem de pensar no futuro.
Raquel
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Raiza,
Minha mãe sofre com a Doença de Machado Joseph, também sou brasileira e vivemos em Recife. Gostaria de maior contato com vc, se puder me escreva monicamartins65@yahoo.com.br
Grata,
Monica
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Olá Raíza..
Sou portadora da doença Machado Joseph, sou portuguesa, tenho 2 filhos..
Ando preocupada em saber informação, porque em Lisboa também não há muita informação. Não tenho conhecimento de ninguém que tambem tenha a doença.
Será que me poderia dizer medidas para aliviar os sintomas? ultimamente tenho tido muitas cconvulsões sem febre e não sei o que fazer para acalmar (já que sabe medidas para aliviar os sintomas, se não fosse muito incomodo, poderia-me ajudar).
Segundo sei não há tratamento para a doença (segundo o médico).. mas ando a tomar Buspar (anti-depressivo).
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Olá,
seria interessante você me encaminhar um email para o endereço pessoal
raizasartori@gmail.com
Mas já vou adiantando, existe um site muito bom...
http://br.geocities.com/ataxianet/
Lá você encontrará dicas de terapias alternativas e ainda um grupo de discussões
Ficarei feliz em ajudar
Grande abraço
Raíza
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
O meu mail é pitacha.23@hotmail.com
obrigado pelo site que me mandou, é muito interessante mesmo, tem muita informação.
Obrigado
Beijos
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Boa tarde,
Tenho 43 anos e sou portador dessa ataxia espinocerebrosa (DMJ), que se tem
vindo a agravar silenciosamente longo dos anos, por herança genética da parte de
meu pai, que no entanto, já faleceu devido a esta enfermidade.
Por ser uma doença rara, sem qualquer projecção nos média e depois de várias diligencias obtive a informação que em relação ás diversas investigações que estão a decorrer há duas terapias que estão em fase experimental, mas que eu não sei exactamente que resultados estão a ter:
-terapia génica com RNAi
-terapia com células estaminais (na China).
Todavia, estou sempre na espectativa que exista novidades, dado os avançados progressos que a ciência tem nos brindado.
Encontro-me, naturalmente disponivel para qualquer contacto, tido por conveniente.
Com oa meus cumprimentos,
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
eu sou de cascais tenho a doença mj deagnosticada a 2 anos fiz ginetico faso fisotrapia 3 vazes por semana achome um pouco melhor alem de haver dias que me sinto muito em baixo ultimanemtetenho me sentido uma coisa muito estranha anoite nao sei se sao culvulçoes ou nao aimda nao conversei com o meu neurolojista os tratamentos que faz sao comprasipados ou nao
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
Boa-tarde
Como ainda não tive qualquer tratamento, especifico, dado que o mesmo não existe no que toca às comparticipações penso que deverá consultar o site que abaixo refiro, a saber:
http://www.infarmed.pt/portal/page/portal/INFARMED/LEGISLACAO/LEGISLACAO_FARMACEUTICA_COMPILADA/TITULO_IV/despacho_19972-99.pdf
Cumprimentos,
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RE: Doença genética açoriana
Caro Carlos Silva,
Tenho lido atentamente os seus comentários acerca da doença do Machado, dignos de pessoa conhecedora (sábia), que nos ajuda a enriquecer a nossa cultura geral, e a saber mais algo sobre esta doença rara que tanto nos atormenta.
No entanto denoto que nunca mais frequentou este forum, motivo pelo qual quero lhe lançar um repto de nos dar a conhecer a sua agudesa de espirito, dando-nos mais uma aula de sua erudição.
Com os meus cumprimentos,
vitor
ps. sou portador da doença joseph machado
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RE: Doença Joseph Machado
Meus caros,
Como vejo este forum, para saber novidades sobre esta doença aconselho a verem o site abaixo referido, noticia publicada a 14/04/2008:
Investigadores identificam zona cerebral envolvida
http://www.diariodigital.pt/news.asp?section_id=62&id_news=327939
Investigadores da Universidade de Coimbra em colaboração com colegas em França, Suíça e Estados Unidos identificaram uma região do cérebro envolvida numa doença neurodegenerativa de causa desconhecida que tem elevada incidência na ilha açoriana das Flores.
Com os meus cumprimentos,
Vitor
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RE: Doença genética açoriana - Joseph Machado
pois foi amigo isso foi o ke disse nas noticias mas eu liguei para a sossiação ke temos cá em são miguel açores e lá me disserem ke ainda ñ tenhem a certeza de ke seja a cura e ke venha a resultar em humanos ke agora é ke estão numa faze expremental em ratos mas como sempre disse e penso a experança é e será a ultima a morrer ....ñ para mim mas sim para os meus filhos se no futura a vierem a vir a ter ke já hája cura nessa altura para eles é ixo ki pesso nada mais ñ para mim mas para os nossos !!!!
mas cura ....cura .....concreta ainda nada migo...
comprimentos p.c.m.p.m.....:)
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