Ancestral comum que propicia cancro

Equipa do IPO-Porto identificou famílias de risco no Norte do país



Uma equipa do Serviço de Genética do Centro de Investigação do Instituto Português de Oncologia do Porto (IPO), liderada por Manuel Teixeira, descobriu uma nova mutação (alteração do DNA) num dos quatro genes que causam o cancro do colo-rectal hereditário sem polipose – condição em que há um grande número de pólipos. Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na revista norte-americana «Genetics in Medicine».

A origem genética é portuguesa e define as famílias portadoras do gene como tendo um ancestral comum – o que explica cinco por cento dos cancros de colo-rectal hereditários –, sendo estas maioritariamente do Grande Porto e da zona de Penafiel.

Manuel Teixeira, director do Serviço de Genética do IPO-Porto, explicou ao jornal «Ciência Hoje» («CH») que “existe um grupo de doentes sem base genética e um sub-grupo com 80 por cento de risco de desenvolver a doença, por ter familiares portadores desta mutação que poderão, por conseguinte, passá-la a 50 por cento da descendência”.

Para chegar a esta conclusão, a equipa do IPO levou a cabo um estudo que envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colo-rectal hereditário e sem mutações identificáveis – por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6 –, sendo depois alargado para 95 familiares, com o objectivo de apurar a relação ancestral. O quarto gene responsável pela doença é o PMS2, mas “por ser extremamente raro, apenas em casos muito restritos é considerado como objecto de estudo”, acentuou o director clínico.

A mutação específica nesta parcela da população portuguesa recaiu sobre o gene MLH1. “A origem é comum e, embora as famílias já não se conheçam, estão relacionadas por um ancestral muito antigo – que terá vivido há pouco menos de 300 anos”, assegurou ainda ao «CH» o investigador do IPO.

Segundo Manuel Teixeira, o facto de se prolongar por três séculos não é incomum e já fora anteriormente descoberta uma mutação de um gene que dá origem ao cancro da mama, com mais de 600 anos – sendo este mais antigo, “acabou por se espalhar por todo o país”. Esta alteração, por exemplo, “é mais recente”, propugnou o médico, acrescentando que basta “um teste de paternidade para comprovar a relação e o grau de variação genética permite fazer a datação do ancestral comum”.

Os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colo-rectal. Geralmente, podem ocorrer alterações diferentes em famílias variadas, mas o do gene MLH1 “é a única com origem partilhada”.

Equipa de Manuel Teixeira identificou mutação no MLH1.

Foi assim detectada em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no Serviço de Genética do IPO-Porto, não estando esta alteração do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro.
(transcrição do Correio do Porto- blogue). Pergunta-se:
Não podiamos nós genealogistas dar uma ajuda aos descendentes que carregam tal mutação genética?

Resposta

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